휴먼 게놈 프로젝트의 끝 - I. 혁명의 시작

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Simon
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2003-11-30 01:43
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1980년대 국내에서는 토마토와 감자를 합성한 포매이토(Tomato + Potato = Pomato) 사진과 함께 장차 미래는 “유전공학의 시대”가 될 것이라는 청사진이 지면과 화면을 가득 채운 적 있다. 20여년이 지난 후, 유전공학(Genetic Engineering)이라는 분야는 여전히 존재하고 있으며 분자, 원자, 그리고 나노 길이 단위의 극소 연구(Ultrastrucutral length scale)의 붐과 서로 만나 단백체학(Proteomics), 유전체학(Genomics), 그리고 유전학(Genetics)이라는 분야와 함께 진화해 가고 있다. 지난 4월 14일자로 네이처에 게재된 바 있는 미 국립보건원(NIH)의 본 보고서는 11월에 다시 일반에 공개되었다. 단순히 연구 예산 증액을 도모하려는 반짝 선전으로 보기엔 저자들의 바이오테크놀로지, 특히 유전체 분야의 미래에 관한 확신이 매우 당차다. 오늘 전문을 정리, 소개한다.

원저자: 프랜시스 콜린스, 에릭 그린, 앨랜 쿠트마커, 마크 가이어
소속기관: 美 매릴랜드 주 베대스다 소재 국립보건원 국가 인간유전체 연구소

상단 그림 2 - 유전체 시대의 미래와 비전 (일러스트레이션)
하단 링크 - 그림 1 PDF 파일로 오늘날까지 바이오 분야 주요 업적

걸핏하면 유전체 운운하는 시절
DNA 이중나선구조의 발견(1953년)이 있은 지 50년이 되는 2003년은 우리에게 휴먼 게놈/지놈 프로젝트(Human Genome Project; 이하 HGP)로 잘 알려져있는 미국 주도의 유전체 사업이 공식적으로 완료되어 인간 유전체에 대한 양질의 총괄 시퀀스가 완전히 풀린 기념비적 해이다. 바야흐로 유전체의 시대(genomic era)는 꿈으로부터 현실화된 것.

유전체(유전자 + 염색체; gene + chromosome) 연구의 미래에 대한 비전을 고민해 보기 전, 우선 현재까지 생물학 즉 바이오 분야가 걸어온 발자취를 잠시 살펴보는 것도 의미 있어 보인다. 그림 1에는 중학교 생물 교과서에 등장하는 멘델의 유전 법칙으로부터 20세기 초반을 너머 오늘에 이르기까지 유전자학과 유전체학 분야에서 이루어진 주요 업적이 시간의 흐름에 따라 표시되어 있다.

DNA가 생명의 유전 정보를 전달하는 물질임을 알고 그 구조를 파악해 복잡하게만 느껴진 유전 코드를 분석한 후 DNA 재조합 기술을 개발하고 그 시퀀스 하나 하나를 자동으로 배열해 나가는 일련의 지식을 발전시킨 덕분에 1990년 마침내 HGP가 시작될 수 있었다.

초창기 프로젝트를 계획했던 사람들의 탁월한 안목 덕분에, HGP는 예상보다 2년이나 빠른 시점에 목적했던 결과를 달성할 수 있었고 마침내 생물학 시대의 도래, 바이오 분야에 의한 새로운 혁명이 시작되었다.

HGP 사업이 다른 과학기술 프로젝트와 차별화된 새로운 전략적 접근 방식과 실험 기술을 무기로 기존 보유 지식에 비교할 수 없는 방대하고도 복잡한 유전체에 관한 데이터를 꾸준하게 창출해 내었음은 주지의 사실이다.

가장 주목할 일은, 결국 다국가 차원(HGP 참가 주요 4개국 – 美/英/日/中)에서 여러 나라 국민의 세금으로 수행된 이 사업의 결과물을 데이터 베이스로 만들어 일반에게 공개하는 모험을 감행하고 있다는 점인데, 사업 참여 국가의 국민을 너머 인류의 삶에 관한 탐험 및 연구를 보다 생명친화적으로 바꾸어 보려는 과학기술인들의 뜻이 담겨있다고 할 수 있다 (논란의 여지 있음. * 참조).


c.f.
* 전기전자와 컴퓨터, 기계 소재 및 화공 등의 전통 공/과학 분야에서 美/英이 이미 개도국, 이를테면 韓/中/대만에게 그 자리를 내주고 있음에 관한 우려의 목소리는 NSF 특별 보고서를 통해 90년대부터 경고된 바 있다. 따라서, Life Science, 즉 생명과학 분야에 관한 주도권 쟁탈에 있어 美/英을 필두로 일본과 여타 유럽 국가가 개도국과 현격히 거리를 벌려 해당 분야 기술을 선점하려는 시도는 곳곳에서 찾아볼 수 있으며 바이오 부문의 행정과 기획을 하는 美/英의 정책 결정 및 책임자들이 Life Science 분야에 갖는 애착과 자부심은 유별나다. 경제가 불황이든 호황이든 관계없이 美 의회에 의해 꾸준하게 증가 일로를 걷는 대표 사례가 NIH 연간 예산라는 사실은 이미 과학기술계에 잘 알려진 사실. 예산 심의의 최종 승인여부를 결정할 美 의원들이 나이 한 살 더 먹는 것에 비례해 NIH 예산도 증가시킨다는 후문이 있을 정도. – 기자 주.

기술개발 및 초대형-스케일의 기초 자료 생성을 유전체에 초점을 두고 수행함으로써 바이오와 생명의공학 연구에 차원이 다른 새 영역이 창출될 수 있었다.

유전학, 비교 유전체학, 고등 생화학, 그리고 바이오인포매틱스(생물정보학)가 서로 얽히고 섥혀 발전함으로써 과학자들은 진일보하게 개선된 다양한 레퍼터리의 세부 분야와 연구 도구를 가지게 되었고, 미소 길이 단위인 분자 수준에서 ‘건강과 질병이라는 유기체’가 어떻게 작동하게 되는 지 상세히 분석하고 이해할 수 있게 된 것이다.

유전체 시퀀스, 암호와 같이 나열된 이 놈은 생명의 성장과 기능에 길잡이 역할을 할 근본 정보가 숨어 있는 코드로 바이오 혁명의 한 가운데 서 있는 핵심이다. 즉, 유전체학은 생명의료(biomedical) 연구의 중추 분야가 되었고 유전체를 언급하지 않고 생명과 보건을 논할 수 없는 시대가 된 것이다. 걸핏하면 유전체 운운하는 시절이 된 연유도 여기에 있다.

예컨데 유전체의 등장으로 당장 신 세대들이 겪게된 변화는 참으로 의미있다. 소시적에는 헤라클레스가 참여해도 힘이 모자랄 형국이라 다수 연구 인력들이 모여 수 십년간 머리를 싸 매야 해결할 수 있을까 말까 했던 사람 질병의 원인이 되는 유전자 찾기 작업이 이제는 일개 대학원생 한 명이 3~4주의 시간 만을 차분히 할애하면 질병의 원인 규명이 가능하게 되었다. 즉, 학생 한 명이 DNA 샘플과 연관된 발현 형질(phenotype)을 확인한 후 누구에게나 열려있는 공중 유전체 데이터베이스에 인터넷으로 접속한 후 열 싸이클러를 돌리고 마침내 문제가 되는 DNA 시퀀스를 알아내면 작업 종료이다.

HGPmap.JPG
그림 3. NIH에 접속하여 확인해 본 인간의 유전체 맵: Physical Map으로 검색한 경우
링크 = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/


최근 발표된 쥐의 유전체에 대한 초벌 시퀀스만 하더라도, 흥미진진한 다수 개의 쥐 발현 형질에 숨어있는 변칙들이 확인되면서 사실은 그 형질의 표현형이 무척 단순하게 정리될 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 사람의 유전 시퀀스와 쥐의 것을 비교해 보니, 진화에 의한 (종의) 선택 시 포유류 유전체의 비율이 종래에 가정하여 추측된 것 보다 두 배 이상 더 많다고 확인된 것이 좋은 예.

유전체 하나하나의 시퀀스가 풀리면서 유전체 각각의 기능에 대한 우리의 탐험 역량은 훨씬 구체적으로 향상되고 있다. 한 두개의 유전자 표현형이 무엇인지 알아내는 데 달포씩 소요되었던 시절로부터 웬만한 실험실에서는 이제 마이크로배열(Microarray) 기법을 활용하여 오후 반나절이면 수천만개의 유전자 표현형을 알아낼 수 있게 된 것이다.

유전자에 토대를 두고 질병의 사전 징후와 약물 투여시 역효과에 대한 임상적 접근은 빠른 속도로 진전되고 있고, 상용화 단계로의 확장 역시 유전체가 주는 치유의 무한한 잠재성으로 인해 그 가능성은 무척 커졌다.

HGP 사업 덕분에, 생명 과학의 진일보한 발전이 법, 윤리, 그리고 사회과학적으로 가져다 줄 의미에 관한 연구에도 새 장이 펼쳐지고 있는데 윤리학, 법학, 사회 과학, 임상학, 신학, 그리고 공중 보건 정책 분야에서 생명과학의 새로운 패러다임을 연계시켜 연구하는 유능한 젊은 학자들이 탄생되고 있고 이미 대중에게 생물학과 유전학을 오용하여 범죄를 일으킬 경우 유발될 문제점과 사회적 병리 현상에 관한 활발한 토론과 경고가 쏟아지고 있다. 그러나, 워낙 하루가 다르게 새로 등장하는 기술이 많기 때문에 바이오 분야에 대한 각종 규제와 합리적 법제가 아직 미비한 것도 사실이다 (정책윤리의 예 - http://www.genome.gov/PolicyEthics).

위에 언급한 업적들은 1988년 ‘인간 유전체 지도와 시퀀싱(Mapping and Sequencing the Human Genome)’이라는 제목으로 발간된 미국의 국가 과학기술 연구 자문회의(NRC: National Research Council)의 공식 보고서에서 추진한 장대한 비전과 목표를 완전히 달성했다는 징표이다. 정확히 15년 걸렸고, 계획 대비 2년 앞당겨 목표가 달성되었다. 즉, 2003년 HGP 사업이 성공적으로 완수되었다는 것은 향후 몇 십년간 펼쳐질 유전체 연구의 미래에 대한 청사진이 제시되었음을 의미한다.

본 고에서 제시하는 비전은 지난 1990년대 세차례 발표되었던 것(’90, ’93, ’98년, 15–17)과 다른 새 세상에 관한 전망이다. 1990년대 발표된 것들은 사실’88년의 NRC 보고서가 지향했던 목표들에 관해 언급하면서 유전체-분석 기술, 유전체의 물리적 & 유전적 지도화, 그리고 몇 몇 대표 모델이 되는 개체들의 유전체 시퀀스를 탐구하여 궁극적으로 인간 유전체로 가는 상세 이정표를 제시한 것이었다.

이제 세상이 바뀌었다. ’88년, ’90년, ’93년, 그리고 ’98년 보고서에서 목표로 했던 것은 전부 달성한 이 마당에 우리는 보다 넓고 훨씬 야심찬 비전을 제시하여 유전체 시대(the genomic era)가 진정 도래했음을 확실히 밝혀주는 새벽 종을 치려는 것이다. 물론 난관과 직면한 도전도 있다. 이 도전에서 이기냐 지느냐는 HGP (휴먼 지놈 프로젝트)의 완료가 준 심원한 잠재성을 인간의 건강 개선과 번영 도모를 위해 어떻게 활용하느냐에 달려있다.

이 분야의 새로운 비전에 대해 고민해 써 내려 가면서 저자들 역시 속속 등장하고 있는 현재 진행형의 새로운 시도들을 접할 수 있는 좋은 기회가 되었다. 유전체를 기본으로한 분석법이 바이오 메디컬로 통칭되는 생명의료 연구에 급속히 침투해 들어가고 있는 것이 사실이긴 하나, 유전체 정보를 인간의 건강과 직결시켜 의미있는 그 무엇을 도출해 내기 위한 지름길을 개척하는 작업의 측면에서는 아직 갈 길이 멀다.

해서 이런 난관을 좀 지혜롭게 해결하고자 보태진 노력이 NIH를 주축으로 수많은 복지 재단과 국제 협력 기관에서 질병 종류와 명칭별로 연구소를 새로 만들어 해당 질환 만을 집중 연구하도록 조직화한 사례라고 할 수 있다 (NIH의 뇌와 신경계 질환 연구소, 동맥경화 연구소, 류마티즘 연구소, 암 연구소, 골절 치유 연구소, AIDS 연구소 등).

돈, 즉 예산 규모에서 저자들이 소속되어 있는 국가 인간 유전체 연구소 (NHGRI: the National Human Genome Research Institute)는 NIH 전체로 봤을 때 그리 큰 조직이 아니지만 (보건원 전체 예산의 2% 남짓), 위에 소개한 각종 질병 연구소와 밀접하게 연계하여 생명 의료 분야 연구 자원을 실제적으로 개척하고 지원하는 일을 주로 하고 있다. 아울러 유전체 시퀀스 정보를 보건 복지 분야에 활용할 수 있게 바꾸어주는 유전체 레벨의 접근 방식을 제공하기 위하여 NHGRI 조직 내부는 물론 타 기관과의 상호 협조를 유기적으로 하는데 직접적 역할을 하는 곳이 우리 기관(NHGRI)이다.

연구자들이 직면할 여러 난관을 해결하는 중요한 두가지 자산을 제공해 주는 것이 NHGRI의 임무인데, 첫째, NIH 산하 국가 인간 유전체 연구소(NHGRI)는 국내 외의 각종 유명 학회나 과학 커뮤니티와 긴밀한 협조체제를 구축하고 있다. NHGRI가 관계를 맺고 있는 학회와 과학 커뮤니티들이야 말로 지난 13년간 유전체 혁명이 일어날 수 있도록 이 분야 잠재성을 생명의료 부문의 실제 연구 결과로 탈바꿈 시킨 주역들이기 때문이다. 둘째, 유전체학이 가지고 있는 무궁무진한 활용 가능성을 발굴해 내기 위한 NHGRI의 장기 과제가 확립됨으로써 유전체 과학이라는 신선한 학문 분야로부터 시작해 인간의 건강과 질병이라는 전체 스펙트럼을 탐구해 나가는 방식이 훨씬 유연하고도 독창적으로 진전될 수 있게 되었다.

유전체를 연구하는 많은 학회와 학제간 커뮤니티들을 보건과 관련된 연구에 직접 발을 담글 수 있도록 유도하고 인체 생물학에 관한 모든 분야를 망라하여 도전의 기회를 마련하려는 NHGRI 조직 역량은 결국HGP 사업의 결과물과 전망을 개선된 인간의 건강을 직접 바꾸는 일을 하는데 일조하는 것을 목표로 한다.

이런 목표 달성을 위해 NHGRI가 간과해서는 안 될 부문이 있다면, 유전학 분야의 신기술과 정보의 활용 가능성이 훨씬 높아진 점을 고려, 현재 진행 중인 일련의 과학적 연구 프로그램들을 사회적 파급 효과와 연관짓는 작업이다. 그 이유는, HGP (인간 유전체 사업)의 성공을 의료 분야의 진일보한 발전으로 적절히 변환시켜야만 바이오 기술 혁명이 가져올 이점은 최대화 시키고 해악은 최소화 시키라는 요구를 충족시킬 수 있기 때문이다.

genome.jpg
그림 2 유전체/게놈 시대의 미래와 비전


삽화 설명 & 읽기 가이드 – 그림 2를 중심으로
저자들이 제시한 비전과 미래, 즉 이 보고서 내용은 거의 2년동안 고민하며 쓰여진 결과물로서 심도 깊은 토론에 참여한 각종 공공 학회 및 기관의 회원과 과학자들 인원 수만 해도 수 백명이 넘고 열 두번 이상의 워크샵과 수차례에 걸친 전문가와의 개별 접촉을 통해 선별된 사항 만을 요약한 것입니다(예 - http://www.genome.gov/About/Planning).

비전이라고 하면 회의적으로 받아들이실 분들을 위해 우리는 이 분야의 미래 비전을 보다 구체적으로 세 가지 주제로 나누었습니다 – 1) 유전체학으로부터 바이오 즉 생물 분야 2) 유전체학으로부터 보건 위생부문, 3) 유전체학으로부터 사회(과)학으로서, 이 셋은 여섯 개의 크로스커팅 엘리멘트들(자원, 기술개발, 컴퓨터 생물학 = IT/BT 융합, 트레이닝, 교육)과 유기적 관계를 맺고 있습니다.

지금 건물에 흰색 현수막을 갖다 붙인 그림 2를 보십시오. 3층 건물이 들어서 있습니다. 신축 건물 기초가 워낙 잘 다져져 있는데, 바로 HGP (인간 유전체 사업의 결과)가 우리 비전의 토대 임을 나타냅니다. 각 층별로 바이오 분야의 서로 다른 세가지 세부 비전이 표시되어 있는데, 건물 층 별로 오른쪽부터 왼쪽까지 전체를 가로 질러 평행선 방향으로 주요 주제를 이루고 있습니다.

각 주제마다 20세기초 데이비드 힐버트(David Hilbert)에 의해 예견된 수학적 난제들을 극복하자는 차원에서 층(주제)별로 부딪히게 될 난관들을 본 내용에 들어가 제시하겠습니다. 물론 과학자들이 풀기에 만만치 않은 그런 난제들이 될 것인데, 우선 순위를 정해 나열하기 보다 논리적으로 먼저 다가올 문제라고 생각되는 것들을 먼저 기술하였습니다. 일부는 NHGRI 단독으로 해결할 수 있을지 모르지만, 대부분은 여타 기관 및 과학자들과 공조해야 풀릴 수 있는 것입니다. 그 다음, NHGRI가 주축이 되어 앞에서 끌어가고자 할 영역도 명시합니다.

그림 2에서 수직 방향으로 기둥처럼 각 층을 뚫고 있는 여섯 개의 크로스커팅 엘리먼트들은 우리 비전에 있어 방법적 측면에서 중요한 요소로 수평 방향의 3개 주제들과 연동되어 있습니다. 하나라도 빠지면 건물이 무너져 내리는 것처럼 비전도 사라집니다. 즉, 중요한 이 6개 요소는 1) (인적/물적) 자원, 2) 기술 개발, 3) 컴퓨터 생물학 즉 IT와 BT가 융합된 응용 도구, 4) 각종 트레이닝(훈련), 5) 법/윤리/사회적 의미와 파급 효과에 관한 대비 (ELSI) 6) 교육 입니다. 덧붙여 공중 보건 복지의 극대화를 달성하기 위해 유전체 데이터로의 초창기/무제한적 접근의 중요성에 관해서도 강조할 생각입니다. 마지막으로, 유전체 연구와 관련 응용 분야의 발전이 의학에 가져올 변화에 대하여 ‘퀀텀 립(quantum leap)’에 비유될 각 부문의 향후 도약 지점으로 제시하려 합니다.

보고서의 일부 내용은 언뜻 보기에 지나치게 장밋빛으로 채색된 듯한 인상을 줄 수 있는데, 여기서 제시한 비전을 달성하기 위해 위배되어야할 물리 법칙은 하나도 없다는 말을 대신 드립니다. 결론에서 얘기하는 도약 지점들이 줄 의미 역시 1980년대 중반까지만 하더라도 꿈으로만 여겨졌던 ‘계획’을 2003년 인간 유전체에 관한 완전한 시퀀스 해독이라는 ‘결과’로 증명, 이제는 현실 세계에서 축하를 받고 있다는 ‘사실’로 대체하고자 합니다. (계속 - II편에서 완료)

Scieng News Service 심준완
  • 환비 ()

      역시 이번에도 무지한 자에게 앎의 빛이 되는 좋은 내용입니다.
    저기 그런데 DNA 구조를 밝혀 내면 실제 현상(병의 원인, 전염성 정도, 등등)을 알 수 있나요?
    예를 들면 물과 얼음은 같은 분자식이지만 상태나 성질이 전혀 다르잖아요. 제가 알기로 정확한 이유는 아직 모르는 걸로 아는데요.

  • Simon ()

      환비님 가지고 계신 의문을 풀려고 존재하는 기관 중 하나가 NIH 산하, NCBI (National Center for Biotechnology Information)인 것으로 알고 있습니다. <a href=http://www.ncbi.nih.gov/ target=_blank>http://www.ncbi.nih.gov/</a>



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